Salud: un francés premiado por haber encontrado la causa de la narcolepsia y su principal tratamiento

Se trata de una enfermedad “rara”, “increíble”, pero también “devastadora”, por la que los pacientes afectados “sufren terriblemente”. El francés Emmanuel Mignot, de 63 años, ha dedicado su carrera al estudio de la narcolepsia, hasta encontrar la causa y así arrojar algo de luz sobre uno de los grandes misterios de la biología: el sueño.

Su descubrimiento le ha valido hoy el galardón con un importante galardón estadounidense, el Breakthrough Prize, junto al japonés Masashi Yanagisawa, que llegó a conclusiones similares al mismo tiempo. Gracias a esta investigación, ahora se están desarrollando fármacos que prometen revolucionar el tratamiento de la narcolepsia y otros trastornos del sueño. Los narcolépticos, aproximadamente una persona en 2000, no pueden evitar quedarse dormidos repentinamente a la mitad del día. Algunos también se ven afectados por una parálisis temporal repentina (cataplejía).

Hace 30 años, un joven licenciado en medicina y ciencias, Emmanuel Mignot decidió viajar a los Estados Unidos durante su servicio militar, con el fin de estudiar el funcionamiento de un fármaco entonces utilizado contra la narcolepsia. En ese momento, esta enfermedad era “prácticamente desconocida” y “nadie la estudiaba”, recuerda. Pero él “quedó completamente fascinado”. Ahora enseña en la Universidad de Stanford en California, donde los narcolépticos de todo el mundo vienen a consultarlo.

Watson, su perro narcoléptico, lo ayudó en su investigación

Stanford luego tiene perros narcolépticos y se propone encontrar el gen que produce la enfermedad en ellos. “Todo el mundo me decía que estaba loco”, recuerda Emmanuel Mignot, que ahora vive con un perro narcoléptico, Watson, al que adoptó. “Pensé que iba a tomar algunos años, y tomó 10 años. Finalmente, en 1999, el descubrimiento: un receptor ubicado en las células cerebrales de los perros narcolépticos es anormal.

Este receptor es como una cerradura, que solo reacciona en presencia de la llave correcta: una molécula, descubierta al mismo tiempo por el japonés Masashi Yanagisawa, quien la bautizó como orexina (también llamada a veces hipocretina). Es un neurotransmisor producido en el hipotálamo, en la base del cerebro, por una población muy pequeña de neuronas.

Inmediatamente, Emmanuel Mignot realizó las primeras pruebas en humanos. Y los resultados son impresionantes: los niveles de orexina en el cerebro de los pacientes narcolépticos son cero. El camino de acción de la enfermedad es, por lo tanto, similar: en los perros, la cerradura está rota, pero en los humanos, falta la llave. Lo que también explica por qué la enfermedad se puede heredar en perros, no en humanos. “La ventaja es que la clave, podemos rehacerla. »

Un tratamiento “milagroso”

Al administrar un medicamento que imita a la orexina en los ensayos, los resultados son “verdaderamente milagrosos”, dice el investigador francés. Los pacientes tienen entonces “otros ojos”, están “solo despiertos, tranquilos”, una verdadera “transformación”. El desafío actual sigue siendo desarrollar la formulación que proporcione la dosis adecuada en el momento adecuado. También son posibles aplicaciones para otras enfermedades: por ejemplo, para pacientes deprimidos que tienen dificultad para levantarse, o en coma y con dificultad para despertar, dice el investigador.

No todas las preguntas son respondidas. Emmanuel Mignot ahora está tratando de demostrar que la narcolepsia es provocada por el virus de la gripe. Según él, el sistema inmunitario, encargado de defendernos de las infecciones, puede empezar a confundir las neuronas productoras de orexina con determinados virus de la gripe, y acabar atacándolas. Sin embargo, una vez muertas, estas neuronas no se pueden renovar y los pacientes ya no podrán producir orexina de por vida.

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